Медицина и здравоохранение сегодня

Используются диетотерапия и медикаментозное лечение

Учебные материалы / Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия / Используются диетотерапия и медикаментозное лечение

Патогенетическое лечение основано на знании патофизиологических последствийметаболических нарушений

Нарушение функции дефектного белка вызывает заболевание из-за

:

накопления токсической концентрации субстрата;

избыточной активности альтернативного метаболического пути;

дефицита продукта реакции или его метаболита;

сочетания перечисленных причин.

Хотя эти варианты легче всего проиллюстрировать на примере ферментов, они справедливы практически для всех белков.

Нарушение метаболизма может быть местным - в отдельной клетке или ткани, которые синтезируют дефектный белок, или включает системные биохимические эффекты, вызванные нарушением концентрации метаболитов во внеклеточной жидкости.